Đây được xem là trường hợp hiếm gặp trong y học thế giới nói chung và y học Việt Nam nói riêng. Thông tin này cũng khiến cộng đồng mạng xôn xao, chia sẻ rầm rộ.
Ngày 25/4, PGS. Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam đã thông báo về trường hợp lạ của một bệnh nhân đặc biệt sinh sống tại Hà Nội. Theo đó, bệnh nhân này được xác nhận trên giấy tờ mang giới tính nữ, 32 tuổi nhưng suốt bao năm qua đều không có chu kỳ kinh nguyệt như bao cô gái khác. Vì cảm thấy xấu hổ nên cô gái giấu kín gia đình. Thế nhưng không ngờ kết quả xét nghiệm khiến ai nấy đều hoảng hồn.
Theo kết quả chụp CT cho thấy, bệnh nhân 32 tuổi có bộ phận tinh hoàn nằm ở ống bẹn cùng các ống sinh tinh và mô đệm xơ. Ngoài ra, xét nghiệm máu ghi nhận nhiễm sắc thể là 46, XY (chỉ xuất hiện ở nam giới) và một đột biến trên gene AR. Được biết, đột biến này chưa từng được báo cáo của y văn thế giới, gây rối loạn định dạng giới.
Theo PGS. Trần Đức Phấn, bệnh nhân bước đầu được xác nhận mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (tên tiếng Anh là male pseudohermaphroditism). Hội chứng này liên quan đến di truyền gene lặn, do gene AR nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể X. Thông thường, gene AR tạo ra các protein androgen giúp quá trình phát triển ở nam giới diễn ra bình thường.
Người nữ có đột biến đồng hợp tử về gene AR thường xuất hiện triệu chứng nhẹ. Trong khi đó, người nữ có dị hợp tử về gene AR là người mang gene và truyền cho con trai 50%. Còn đàn ông mang gene AR sẽ có biểu hiện nữ hóa mặc dù trong cơ thể có tinh hoàn.
Theo chuyên gia, người mang gene AR cấu trúc cơ thể nam giới nhưng vẫn có bộ phận sinh dục nữ, ngực phát triển bình thường, kể cả giọng nói, cử chỉ, biểu hiện ra bên ngoài cũng có nét dịu dàng, nữ tính.
Sau khi trao đổi, bệnh nhân này cho biết, trong phả hệ gia đình có một số thành viên xuất hiện biểu hiện mơ hồ về giới tính nhưng chưa được thăm khám hay xét nghiệm gene. Còn về bản thân thì do đến tuổi dậy thì nhưng không có kinh nguyệt, bệnh nhân xấu hổ lén lút giấu diếm gia đình đến hiện tại mới đi khám ở bệnh viện.
Đối với riêng trường hợp của bệnh nay này, chuyên gia khuyên nên cắt bỏ tinh hoàn để giữ lại giới tính nữ hoàn toàn chứ không nên chuyển giới sang đàn ông. Ông giải thích tuy tinh hoàn có nhưng biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân là một người phụ nữ nên cảm giác giới tính là nữ nhiều hơn. Còn nếu chuyển giới sang nam thì cả cuộc đời sau này của bệnh nhân sẽ khó tìm được cảm giác giới tính. Sau khi cắt bỏ tinh hoàn, bệnh nhân về cơ bản vẫn được xem là nữ giới, có khả năng quan hệ tình dục, cưới chồng nhưng không thể sinh con.
Không chỉ riêng bệnh nhân 32 tuổi kể trên mà hầu như những người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam thường bị phát hiện muộn. Nguyên nhân do những biểu hiện bên ngoài vẫn bình thường, đến khi cưới chồng nhưng không thể sinh con, họ đến bệnh viện khám thì mới biết giới tính thật là đàn ông.
Y học hiện đại đã có thể sàng lọc được những trường hợp tương tự ngay từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ thông qua việc phát hiện các nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Hiệp hội Sản phục khoa Mỹ khuyên sản phụ nên tư vấn, sàng lọc dị tật thai nhi bằng phương pháp NIPT để tránh rủi ro về sau.
Ảnh: Tổng hợp
