Thông tin liên quan đến một bé trai 11 tháng tuổi sống tại Bắc Ninh mắc bệnh hiếm gặp và hiện đã được chữa trị sau khi sở hữu liều thuốc đắt nhất thế giới gây xôn xao dư luận. Theo thông tin ban đầu, bé trai tên Tuấn Kiệt khi mới 3 tháng tuổi đã được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương sau khi phát hiện một số vấn đề bất thường. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé trai mắc bệnh teo cơ tủy sống. Được biết, bé có một người anh trai cũng phải ngồi xe lăn suốt 18 năm qua vì căn bệnh này.
Mẹ của Tuấn Kiệt cho biết, cả hai người con của chị đều có triệu chứng chân nhỏ hơn so với tỉ lệ cơ thể, riêng anh trai của Trấn Kiệt dù đã 8 tháng tuổi vẫn không biết ngồi. Khi người mẹ đưa con đến bệnh viện khám thì bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc vẫn không tiến triển. Năm 2007, cậu bé được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu mà không có thuốc điều trị.
Được biết, teo cơ tủy là một chứng bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể. Bệnh có thể gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, nguy hiểm nhất là ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi thường mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng 2 năm.
Năm 2019, y học thế giới đã tìm ra biện pháp thay thế gene tên là Zolgensma nhưng chỉ có thể áp dụng cho bệnh nhi dưới 2 tuổi. Loại thuốc này được phát triển bởi AveXis với giá bán lên đến 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) mỗi liều và được xem là liều thuốc đắt nhất thế giới khi mới ra mắt.
Loại thuốc này được sử dụng một lần duy nhất trong đời với cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh và đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy.
Nhờ tham gia chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, 2 tuần mỗi lần nên Bệnh viện Nhi Trung ương đã gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để bốc thăm trúng thưởng. Không ngờ may mắn đến với gia đình khi bé trai 11 tháng tuổi ở Bắc Ninh (Việt Nam) đã trở thành chủ nhân sở hữu liều thuốc đắt đỏ.
Sau 4 tháng kể từ khi có kết quả, thuốc được vận chuyển về Việt Nam. Cuối năm 2021, thuốc được truyền vào cơ thể của Tuấn Kiệt dưới sự theo dõi và giám sát của hàng chục nhân viên y tế. Mọi thứ đều được chuẩn bị kỹ lưỡng để hạn chế xảy ra những tình huống phát sinh không mong muốn.
Được biết, con đường vận chuyển thuốc về Việt Nam cũng vô cùng khó khăn. Zolgensma là thuốc hiếm, chỉ được cấp phép lưu hành ở Mỹ, Canada, Nhật Bản và các quốc gia trong khối EU. Chính vì vậy để mang được thuốc về nước phải trải qua nhiều bước phức tạp. Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần sau khi đóng gói nên bác sĩ phải đảm bảo không xảy ra trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.
Sau nửa năm truyền thuốc và tập vật lý trị liệu, bé Tuấn Kiệt đã có thể tự ngồi một mình, đung đưa hai chân và tự đẩy võng cho mình, các dấu hiệu teo cơ tủy cũng dần biến mất. Sau bé trai ở Bắc Ninh, năm 2022-2023 có thêm 6 bệnh nhi may mắn có thuốc. Hiện, vẫn còn nhiều bệnh nhi đang đợi cơ hội bốc thăm trúng thưởng nhưng tỷ lệ trúng khá hiếm vì mỗi năm chương trình chỉ có 50 lọ thuốc và có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.
Ảnh: Tổng hợp
